产前超声可以查出的畸形

　　“提高人口素质”是我国的基本国策。阻止低智儿、畸形儿的出生对提高中华民族整体素质有重大意义。作为社会的细胞，每个家庭、每位准妈妈都渴望能生一个健康可爱的宝宝。产前超声检查通过超声对胎儿的外观、四肢及重要脏器结构进行筛查，是产前诊断及筛查胎儿畸形的重要诊断工具。

　　目前业内专家认为分两个时间段进行超声检查胎儿畸形比较理想。　　第一：孕10~14周检查，主要测量胎儿颈部透明层厚度（NT），并排除无脑儿等早期即可出现的大畸形。　　第二：孕18~24周进行一次详细、系统的超声检测，排除胎儿大部分畸形，因此也称作“大排畸”B超。　　目前业内规定产前超声筛查应该检查出的内容，包含如下（此外不在筛查范围）：　　脊柱：颈、胸、腰骶骨各部位连续观察脊柱的连续性（有无脊柱裂）及弯曲度（有无脊柱侧弯）。　　头颅：颅骨光环是否完整，双顶径及头围大小；脑中线是否居中，两侧丘脑对称与否；双侧脑室宽度（排除脑积水）；小脑半球形态及大小，后颅窝宽度。　　面部：鼻骨是否可见，上唇线是否连续（排除唇裂）。　　心脏：是否可见四腔，左右房室大小比例是否匀称；左右心室流出道是否可见并交叉；心脏横径占胸腔横径的比例（正常者0.45~0.52）。　　以上内容的筛查可排除60%左右的心脏病，但对于复杂型心脏病或微小的心脏疾病无法完全检出。如有疑似异常，需行胎儿心脏超声检查。　　腹部：测量腹围大小，腹壁有无裂隙（有无脏器外露），脐带插入部是否正常（有无脐膨出），胃泡是否可见，有无膈疝，双侧肾脏是否可见，双侧肾盂有无增宽，膀胱是否可见。　　四肢：肱骨及股骨长度，双侧前臂尺桡骨是否均可见，双侧小腿胫腓骨是否均可见；双手双足是否均可见（不包括手指、脚趾的个数），双足有无内（外）翻。　　胎儿附属物：脐血管数目（排除单脐动脉），有无脐带绕颈（包括圈数）；胎盘附着部位、厚度及成熟度，胎盘位置低下者需报告胎盘下缘与宫颈内口的关系；羊水池深度。　　可见，超声只能筛查胎儿外观及某些脏器形态学方面的异常，而功能方面，如视力、听力、智力、语言能力，甚至脑瘫等等的异常是无法检查出来的。　　无论是二维、三维亦或四维彩超都只能对胎儿的大体结构进行筛查，也只有明显的结构畸形才能被发现。很多缺陷在出生之后才表现出来，还有很多孩子的发育异常要在出生后相当长的一段时间才逐一浮出水面。所以不能期望产前常规检查能对胎儿所有畸形进行排除性诊断，许多细微的异常，或某些特定类型、特殊部位的畸形，仅在怀疑胎儿可能存在这些畸形时，才有可能针对检查而被检查出。　　另外，胎儿畸形筛检率受很多因素的影响。胎儿方面的因素：胎位（侧卧位时该侧耳朵无法显示）、胎儿过大或过小，胎儿骨骼声影影响，羊水过多或过少，检查时间不合适或胎儿畸形在检查时尚未表现出来。母体因素：母亲肥胖、腹壁疤痕造成图像不清晰，影响畸形的显示和观察。　　国外专家曾有报道：超声检查胎儿畸形总的敏感性（即检出率）约为53%，总的特异性为99%（亦即假阳性率1%）。对于致死性的严重畸形的诊断敏感性较高，但最易漏诊严重的心脏畸形及许多种肌肉骨骼畸形。　　正是因为超声筛查存在这么多的局限性，因此，一方面孕妇及家属不应对超声检查存在过高的期望值，另一方面医生也应对孕妇和家属做好充分的解释、教育工作，从而避免不必要的纠纷。　　这里有必要强调美国妇产科医师协会的忠告：不管使用何种方式，不管在妊娠的哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底检查，期望将所有的胎儿畸形均检查出来，这既是不现实的，也是不合情理的！