唐筛最好在孕23周前完成

　　晚婚晚育现象越来越普遍，及单独两孩政策的出台，高龄产妇越来越多。随之带来的是宝宝缺陷率风险的增加，这让不少妇产科医生和新生儿科医生担忧起来。

　　昨天，中华医学会儿科学分会新生儿学组组长，浙江大学医学院附属儿童医院（浙医儿院）院长杜立中教授呼吁孕妇，特别是二胎高龄孕妇一定要重视产检，免得生产后后悔莫及。

　　好不容易生下来的二胎男孩却是唐氏儿

　　浙医儿院新生儿监护中心主任施丽萍主任医师昨天看专家门诊时，来了一对怀抱婴儿的夫妻。夫妻俩风尘仆仆，满脸焦虑。

　　孩子的妈妈看上去年纪偏大。

　　施主任一问，孩子妈妈说今年39岁了，宝宝是二胎，刚生下来10天，是男孩，出生体重刚满5斤。宝宝的衣服质地很好，看得出家长呵护得非常精心。

　　孩子妈妈问施主任：“我家宝宝不会吃奶，一次只能吃二三十毫升，没力气吸饱，这饿肚子可怎么办好呢？”

　　施主任看了看宝宝的脸，眼距宽、鼻根低平，眼裂小，这是唐氏儿的特殊面容体征。

　　施主任心里很难过，把这个怀疑告诉了夫妻俩，并建议他们再去做一个染色体检查，以报告结果为准。

　　担心羊水穿刺可能的风险

　　侥幸一把，孕期就没做唐氏儿筛查

　　唐氏综合征也称先天愚型、伸舌样痴呆等，是在生殖细胞形成期，或在受精后24小时内，细胞内多了一条21号染色体，导致了孩子出生后先天性智力低下。

　　著名导演谢晋曾经拍过一部讲述唐氏儿的电影《启明星》，讲的是智障男孩晨晨的故事。电影里的唐氏患儿，面部特点都非常相似，智力发育不全或生长发育迟缓，是唐氏综合征最突出最严重的表现。我国最著名的唐氏儿可能就是前两年经常在媒体上露面的酷爱指挥棒的舟舟。

　　施丽萍主任问这位39岁的妈妈，孕期有没有做过唐氏筛查？

　　妈妈答：“当时社区医生建议做的，但是同时也说了羊水穿刺可能带来的风险，比如流产。想想很害怕，到了中年，怀上一个宝宝也不容易，实在舍不得冒险。抱着侥幸的心理把孩子生了下来，结果……”

　　光施丽萍主任去年一年

　　就接诊了10多例二胎唐氏新生儿

　　施主任说：“类似这样高龄产妇在二胎生下唐氏儿的病例，一年来，我门诊里已经碰到了十多例，真的非常令人惋惜。有些唐氏儿宝宝没法像健康孩子那样3个小时吸一次奶，只能一个小时吸一次，甚至有些孩子只能通过鼻饲管摄入营养。”

　　中国是世界上出生缺陷的高发国家之一。有数据显示，每年超过100万名新生儿有出生缺陷，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合征。中国内地，每年大约有26000名唐氏患儿出生。也就是说，平均每20分钟就出生一个。

　　唐氏儿智能低下的表现会随年龄增长而逐渐明显，通常还表现出嗜睡和喂养困难。特别是还常伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般高，有些唐氏儿出生就有白血病。正因为如此，唐氏儿的平均寿命只有30至40岁。

　　可以这么说，一旦生下一个唐氏儿，这户家庭的生活会全部打乱。

　　而原本，这些悲剧都是可以避免的。

　　别因为头胎孩子很健康

　　怀二胎时就放松产检

　　“真想劝劝产妇们，千万别因为头胎孩子健康而忽视了二胎的产检。因为随着孕妇年龄的增长，胎儿染色体异常的风险随之增高，唐氏综合征只是常见的染色体异常疾病中的一种。要知道在国外，法律规定是一定要做唐氏筛查的。”

　　施主任说，由于还没有有效的治疗手段，对付唐氏综合征惟一可采取的方法就是通过产前筛查尽早发现、尽早干预。

　　浙江大学医学院附属妇产科医院是国家卫计委定点的孕早期唐氏综合征筛查医院，产科主任王正平主任医师说，过去，孕妇要等到28周后才能做唐氏综合征筛查，现在12周至22周+6天就可以做了。有的孕妇担心羊水穿刺对胎儿不利，可以选择无创基因检测方法。

　　唐氏综合征的孩子和正常的孩子相比，身体里面一些激素水平会不一样，所以可以通过抽血测激素水平的变化，来判断风险的高低。抽血筛查结果，2周左右就可以出来。而且这个假阳性率不到1%。如果筛查结果是阳性，医生综合评估后，再做羊水穿刺。不过目前无创基因检测是自费的，费用在2200元左右。

　　施丽萍主任也提醒，在胎动前发现疾病，是胎儿医学的趋势。按照世界卫生组织的规定，“超过23周后，宝宝基本是能存活的。因此希望孕妇尽早做唐氏综合征筛查，抉择是否早点终止妊娠，尽量减小生理和心理的创伤。”