孕前一定要查这个「基因」，无论男女！尤其是南方人！

　　我们经常会看到这样的新闻，某地中海贫血的小朋友病危，或寻求经济援助，或找寻骨髓匹配的人进行干细胞移植，或父母生二胎救老大，等等。

　　然而，这样的悲剧，本是可以避免的，仅仅需要孕前的检查。为了宝宝的健康，别再嫌麻烦了！

　　地贫：

　　一种遗传病

　　据不完全统计，我国南方地区，每10个人当中，就有1个人带有地中海贫血（简称地贫）的遗传基因。

　　地中海贫血是一组遗传性疾病，它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常，红细胞因此变得容易破碎，这就发生了溶血，造成贫血。

　　根据基因异常位置的不同，地中海贫血分为α型和β型等；根据贫血的严重程度，地贫又分为轻型、中间型和重型。

　　轻型者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。

　　但是，一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者，那么他们生出来的孩子，就有可能是重型患者。

　　重型α地贫胎儿往往胎死腹中；重型β地贫如果治疗不及时，则常因慢性溶血，或者反复感染在幼年期夭折。

　　婚检：

　　完全可以查出来

　　虽然地中海贫血是基因变异引起的，貌似是一种无法逆转、改变的事实，但它其实又是一种可以预防的疾病。

　　只要男女双方做好婚前或孕前检查，明确了解双方有无携带地贫基因，在怀孕时，医生就会根据情况给予针对性的产检指引，从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。

　　虽说地贫是一种基因遗传性疾病，但其检查并不“高大上”，相反，是非常简易的，一般城市的大医院都能做。

　　首先可以检查血常规，费用也就几十元，可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的，或者孕妇，则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常，则基本可以排除地贫。

　　若还是无法确定，最终还可以进行地贫的基因检测。

　　预测：

　　孩子患病的概率

　　如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，另一方完全正常，他们的子女有50％是正常小孩，25％是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。

　　如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25％是重型地中海贫血，50％的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25％的才是正常者。

　　产检：

　　16周羊水穿刺可确定

　　对于带有地贫基因的夫妇，怀孕后，可通过产检明确胎儿是否患有地中海贫血。

　　女性在妊娠12周做绒毛检查、在16-20周期间做羊水穿刺，或在24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫，则建议引产。

　　绒毛检查技术难度高，不是每个医院都能开展；而脐带穿刺时，胎儿已较大，容易对胎儿及母亲造成损伤；因此，推荐在合适的时期选择羊水穿刺术。

　　另外，还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助母亲怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。

　　治疗：

　　终生输血、去铁

　　地中海贫血，最重要的临床表现就是贫血。治疗上，除了个别患儿有条件通过造血干细胞移植得到根治外，大部分患儿必须终生依赖输血，以改善贫血。

　　按照临床规范，重型地贫患者每30~40天就应输一次血。

　　由于血红蛋白中含有丰富的铁，红细胞凋亡后，其中的铁就会进入到血液中，因此溶血和长期输血后，患儿血液中的铁含量就会非常高。铁沉积于心脏、肝脏等器官，会导致发生心肌炎、肝纤维化等可危及性命的情况。

　　因此，当累计输血10~20次后，患儿就应检查血清铁蛋白水平，如果结果>1000μg/L，就必须启动去铁治疗。

　　一般而言，重症地贫患儿单纯输血，不作去铁治疗，平均在10岁左右死亡；输血的同时，作了不规范的去铁治疗，则一般不超过20岁死亡；输血的同时，又采取规范的去铁治疗，患者将大有机会活到50岁。目前，意大利、香港就有通过这种规范治疗，活到50多岁的病患。

　　费用：

　　到20岁，近100万

　　按现在的医疗费用来算，地贫患儿从出生治疗到20岁，其中输血、去铁的费用总额约为100万人民币。

　　相比之下，做造血干细胞移植其实更划算，一次的费用是25-45万，理想的话，它还能使重型地贫断根。

　　不过，即便患者能一口气凑足几十万，还得面临另一道难题：去哪找合适的造血干细胞供者？

　　大部分发达国家倾向于做同胞的造血干细胞移植。只是在中国，长期以来在一孩政策的影响下，同胞来源比国际上要少很多。

　　国内的造血干细胞移植，更多是从骨髓库、脐血库获得。近年，中华骨髓库、台湾骨髓库、脐血库扩容了之后，据不完全统计，每一百个病人当中，能找到合适的干细胞来源的有10-20个。

　　移植：

　　老二救老大，3/16成功

　　也有一些家长尝试自救，再追生一胎，用“老二救老大”。可是已经生过一个地贫宝宝，再生出健康宝宝的几率又有多大？

　　双方都是β地贫的携带者，有1/4的机会生出重型地贫孩子，有1/2的机会生出轻型地贫孩子，还有1/4生出不带地贫基因的正常儿；由于轻型地贫一般无症状，不影响正常生活，因此也可以作为造血干细胞供者。

　　同胞之间，造血干细胞配型相符的几率只有1/4。也就是说，理论上，再生一胎给孩子移植造血干细胞的成功率只有3/16。

　　不过，这只是理论上的概率，事实上我们见到很多人，再生第二胎、第三胎，依旧难逃重型地贫的噩运。

　　结语

　　一个孕前检查，就可能拯救一个孩子，换来一辈子的健康。这句话不是虚言！对于地中海贫血这样的遗传病，最好的预防就是让它不发生。